ハンチントン舞踏病とは
ハンチントン舞踏病（HD）は遺伝性の神経変性疾患であり、脳の特定の部位の細胞が徐々に死滅していくことでさまざまな症状が現れる疾患です。通常、30歳から50歳の間に発症し、運動機能の障害、認知機能の低下、精神症状などが進行していきます。HDはオートソーマル優性の遺伝子異常によって引き起こされ、親から子への遺伝が確認されています。ハンチントン舞踏病の名前は、舞踏（chorea）という症状に由来しています。
ハンチントン舞踏病の症状
ハンチントン舞踏病の主な症状は運動障害、認知障害、精神症状の3つです。運動障害では、手足の不随意運動、バランスの障害、歩行困難などがあります。舞踏（chorea）と呼ばれる不規則な動きも特徴的な症状の一つです。認知障害では、注意力の低下、記憶力の障害、判断力の低下などがあり、日常生活にも影響を与えます。精神症状では、うつ症状、不安、イライラなどがあり、重症化すると精神疾患と診断されることもあります。
ハンチントン舞踏病の原因
ハンチントン舞踏病の原因は、4番染色体のハンチントン遺伝子の異常です。この遺伝子にはCAGという配列が繰り返されており、通常は10から35回の繰り返しですが、ハンチントン舞踏病の患者さんでは36回以上の繰り返しがあることが確認されています。この異常な繰り返しが神経細胞の死滅を引き起こし、ハンチントン舞踏病の症状が現れると考えられています。
ハンチントン舞踏病の治療法
現在、ハンチントン舞踏病に対する根本的な治療法は存在しませんが、症状の緩和を目指した対症療法が行われています。運動障害に対しては薬物療法が主に用いられ、精神症状に対しては抗精神病薬や抗うつ薬が用いられることがあります。また、理学療法や作業療法も症状の改善に役立つことがあります。重要なのは、患者さんとその家族が適切な情報を得て、サポートを受けながら病気と向き合うことです。
ハンチントン舞踏病になりやすい人の特徴
ハンチントン舞踏病はオートソーマル優性の遺伝子異常によって引き起こされるため、親のどちらか一方がハンチントン舞踏病の遺伝子を持っている場合、子どもがその遺伝子を受け継ぐ確率は50%となります。そのため、ハンチントン舞踏病の家族歴がある人が病気になりやすいといえます。
ハンチントン舞踏病の予防法
ハンチントン舞踏病の予防法は、現在のところ確立されていません。ただし、遺伝子検査によって自身がハンチントン舞踏病の遺伝子を持っているかどうかを知ることができ、それに基づいて家族計画を立てることが可能です。また、適切な情報を得てサポートを受けることで、症状の進行を遅らせる可能性があります。
